Prader Willi sendromu (PWS) başda zəka geriliyi, duyğuların pozulması (duyqusal balansızlıq ), əzələlərdə güc çatışmazlığı (əzələ zəifliyi), qısa boyla bərabər iştah pozuqluğuna bağlı morbid obezitenin gözləndiyi nadir bir genetik xəstəlikdir.Xəstəlik adını ilk dəfə 1956-cı ildə təsvir edən üç həkimdən almaqdadır.(Prader Labhart və Willi).
Xəstəliyin görülmə sıxlığı dəyişiklik göstərməklə bərabər ortalama hər 16000 canlı doğumda bir olaraq qəbul edilir.Bu vəziyyət oğlan və qız uşaqlarında bərabər nisbətdə görülməkdədir.Ümumiyyətlə genetik və doğumla gələn bir sendrom olmasına rəğmən, doğumdan sonra hipotalamusa verilən bir zərər də bu sendromun yaranmasına səbəb ola bilməkdədir.Bu sendromun genetik səbəbi atadan gələn 15.xromosomun qolunda 11 ilə 13 seqmentləri bölgəsində mövcud olması lazım olan genetik materialın yoxluğudur.Eyni xromosomun anadan gələn kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genlər təzyiq altında olduğundan xəstəlik dominant keçiş göstərir.İtki bölgəsinin anadan gələn 15.xromosomda olması tamamiylə başqa bir xəstəliyə, Angelman sendromuna yol açar.Bu vəziyyətin səbəbi söz mövzusu xromosom bölgəsinin maternal və paternal genomunda fərqli şəkillərdə təzyiq altında olmasındadır.
Yeni doğulmuş PWS’li uşaqlar ümumiyyətlə hipotonik olur.Yeni doğulan dövrdə tənəffüs və bəslənmə problemləri tez-tez rast gəlinir.Bu dövrdə bir çox uşağın qidalanmasını borular vasitəsilə həyata keçirmək lazımdır.PWS’li insanlarda diqqətə çarpan bir özəllik, bir və dört yaş arası ortaya çıxan və həyatı boyu davam edən böyük bir iştah artımıdır.Sağlamlığına zərərli hədsiz köklük, aşağı kalorili diyet və fiziki fəaliyyətlər yoluyla qarşısı alınır.Hədsiz köklük fiziki fəaliyyəti əngəlləyə biləcəyi kimi sosial təcrit etməyə də yol aça bilir.Çoxlu yağ toplanması xüsusiylə sinə və sinə altında sıxlaşarkən, qollar və ayaqlar zəif qala bilər.Hədsiz köklük ürək-ağciyər xəstəlikləri, şəkər xəstəliyi və ən pisi ölümə səbəb ola bilər.Psixomotor inkişaf gecikir.Ümumiyyətlə uşaqlar iki yaşına gəldikdən sonra dəstək olmadan yeriyir, üş-dört yaşında və ya daha gec danışmağa başlayırlar.Sözləri qavrama qabiliyyəti ümumilikdə özlərini sözlü olaraq ifadə etmək qabiliyyətindən daha yaxşıdır.Bir çoxunda öyrənmə çətinliyi vardır.Bir çoxu oxumağı öyrənir,ancaq hesablama və mücərrəd düşünmə mövzularında problem yaşayırlar.PWS’li kiçik uşaqlar ümumi olaraq şən və sakitdirlər.Zamanla bir çoxunda, başqalarına anlaşılmaz gələ biləcək, hirs partlaması və kədərə qapılma meyli ortaya çıxar.Bu vəziyyət xüsusiylə, təcrübənin yemək miqdarını azaltmağa istiqamətli cəhdlər kimi, ani təkrarlanan dəyişmələrində meydana gəlir.PWS’li şəxslərin bir çoxu xarici görünüşünə görə bir birinə oxşayır və nisbi olaraq dar, mimikasız bir sifətləri vardır, ağızları açıq durur və dodaq kənarları sallanır.Qardaş-bacılarına və ana-atalarına görə daha açıq rəngli saçları və bədənləri olur.Bir çoxunda çəplik və ya başqa görmə pozuntuları vardır.Gözləri badam formasındadır.bir çoxunun əlləri və ayaqları balacadır.Cinsi orqanları ümumilikdə az inkişaf etmiş olub, yeniyetməlik inkişafı əksik və ya gecikməkdədir.Boy uzanması zəifdir.
Prader-Willi sendomunda genetik analiz, xəstəliyin nadir görülməsindən və hələ xəstələrdə müalicəyə istiqamətli bir üsul olmadığına görə, xəstələrə ancaq diaqnoz üçün istifadə olunan testlər təklif edilməlidir.Xəstəliyin erkən diaqnozunda və ayrıca diaqnozda genetik analiz ən qəti nəticə verən üsuldur.
PWS üçün səbəbə söykənən bir müalicə yoxdur, ancaq şəxsin vəziyyətinə uyğun və yetərli fiziki məşq ilə birlikdə, erkən və davamlı bəslənmə təqibi önəmlidir.Xəstələrin bir çoxu, istənilən boy uzanması və əzələ kütləsinin təmin edilməsi məqsədiylə böyümə hormonu ilə müalicə edilir.Bu sendrom öyrənmə, ünsiyyət, motor və sosial funkiya ilə əlaqədər dəyişik problemlərə yol açır.Motor qabiliyyətlərini inkişaf etdirmək üçün vaxt itirmədən fiziki müalicə və danışma terapiyasına başlanılmalıdır.Ağrının yüksək olmasına görə, mikrobik vəziyyətləri təsbit etmək çətindir.Bu səbəblə də davamlı olaraq təqib altında olmaları lazımdır.Qarşıda ortaya çıxa biləcək davranış problemləriylə bacara bilmək mövzusunda ailə təhsilm almalıdır.
St. Dr. Neslihan ARI
www.cocukgenetik.com/Prader-Willi-Sendromu
