Düşüncə Jurnalı

header photo

Xromosom xəstəlikləri

      “Xromosom” yunan sözü olub, “chromo”- rəng, “soma”- cism deməkdir.Heyvan və bitki orqanizmlərinin hüceyrə nüvələrində olan və müvafiq surətdə boyadıldıqda aydın surətdə gözə görünən cisimciklərdir.

         Xromosom DNT və zülallardan əmələ gəlmiş hüceyrəvi sturukturdur. Hüceyrə nüvəsinin daimi və mütləq vahidi sayılır. Hər bir calı orqanizm kimi insan orqanizmi də milyardlarla hüceyrələrdən əmələ gəlir. Hüceyrə bütün canlı formalarının ən kiçik vahididir.

         Nüvənin içində isə xromosom adı verilən ipəbənzər cisimciklər vardır. Xromosomlar molekulyar sturukturu yaxşı bilinən DNT ilə histon adlandırılan zülallarla yanaşı, bir çox başqa zülal vasitəsilə mürəkkəb bir sturukturdur.

         İnsanların hər bir hüceyrəsində 46 xromosom olur. Mayalanma zamanı 23 xromosom anadan, 23 xromosom atadan alınır. 23 cüt xromosonun hər bir cütünün bir xromosomu anadan, bir xromosomu atadan gəlir.

       Gen və xromoson mutasiyaları nəticəsində əmələ gələn və çox nadir hallarda rast gəlinən pataloji hallardan savayı, gen və xromosomlarla baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan və daha çox hallarda təsadüf edilən bir sıra xəstəliklər mövcuddur. Karlıq, korluq, zehni zəiflik, şizofreniya, cinsi inkişafın, boyun uzanmasının ləngiməsi, şəkərli diabet, epilepsiya, sonsuzluq, skelet pozğunluqları, böyrək patalogiyaları və .s. xəstəliklər mövcuddur. Tibbdə gen və xromosom patalpgoyaları ilə əlaqədar olan 6000-dən artıq mütəlif xəstəliklər müəyyən edilmişdi.

       Belə xəstəliklərin bir hissəsi, məsələn, karlıq, korluq, zehni zəiflik, uşaq doğulan andan özünü biruzə verir, digərlərinin əlamətləri isə 10, 20, 30 il və daha artıq müddət keçdikdən sonra üzə çıxır.

      Xromosom saylarında olan pataloji dəyisiklərin əmələ gəlməsinin səbəbləri mütəlif ola bilər: valideynleərin yaşı, müxtəlif xəstəliklər, ətraf mühitin zərərli faktorları- şüalanma, kimyəvi infeksiyalar, zəhərlənmələr və .s.

     Xromosom saylarında olan pataloji dəyisikliklər, nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən ən çox təsadüf edilənlərdən biri Daun sindromudur. Belə xəstəliklərdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil 47 olur. Artıq olan bir qeyri- cinsi xromosomdur. Bu xromosom dəsti ilə doğulanların psixi inkişafı kəskin dərəcədə zəif olur.

    Cinsi xrosom patalogiyası ilə əlaqədar olaraq kişilərdə sonsuzluq müşahidə etmək mümkündür. Bildiyimiz kimi, kişi xromosom dəsti 46_XY olur. Bəzi hallarda oğlanlarda artıq cinsi xromosom olmaqla 47_XXY xromosom dəsti olur. Belə oğlan uşaqları cinsi inkişafdan geri qalmaları,qadına bənzər bədən quruluşları və süd vəzilərinin böyüməsi ilə fərqlənirlər. Bu patalogiyası olan kişilər sonsuz olurlar və onların müalicəsi isə indiyə qədər hələki mümkün hesab edilmir.

         Lamiyə Rzayeva

Narınc Uşaq Psixologiya Mərkəzinin Pedaqoqu, İnkişaf Geriliyi üzrə Mütəxəssis 

Go Back



Comment